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Sabato, 06 Settembre 2014 18:21

La sindrome di down (prima parte)

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Al “mio” Francesco, la cui prima frase completa è stata “chiudi il becco, vecchia ciabatta!” la Sindrome di Down (o Trisomia 21) può essere definita come una sindrome congenita caratterizzata da un’anomalia cromosomica specifica, da ritardo mentale di grado variabile e da caratteristiche fisiche tipiche. Essa è stata descritta per la prima volta nel 1938 da Esquirol e nel 1966 da Langdon Down ed è caratterizzata dalla presenza in ogni cellula del corpo del bambino di un cromosoma 21 in più; è proprio tale presenza a determinare le alterazioni nello sviluppo fisico e mentale. Questa sindrome ha un’incidenza nella popolazione generale di un caso su 1500-2000 persone circa. Il rischio di incidenza aumenta con l’età materna. Il bambino down presenta caratteristiche somatiche tipiche; occhi e padiglioni auricolari piccoli, bocca ipotonica, naso tozzo con cavità strette, iposomia. Sono presenti in modo frequente anomalie cardiache e ipofunzionalità dell’apparato endocrino. L’entità del ritardo mentale varia notevolmente: si va da ritardi cognitivi gravi fino a ritardi lievi o addirittura, ma è il caso meno frequente, capacità cognitive ai limiti della norma. Le tappe dello sviluppo psico-motorio sono acquisite in ritardo rispetto ai coetanei. La deambulazione autonoma, ad esempio, viene conquistata in genere fra i 18 mesi ed i 3 anni. Per quanto riguarda lo sviluppo comunicativo-linguistico, nella maggior parte dei bambini con Sindrome di Down le competenze pre-linguistiche risultano ritardate , anche se sono osservabili delle differenze qualitative. Si possono inoltre evidenziare difficoltà nell’iniziale contatto oculare. Tali caratteristiche, tuttavia, variano notevolmente da bambino a bambino. Il linguaggio verbale risulta sempre in ritardo rispetto a quanto atteso per l’età cronologica; la carenza di tale modalità comunicativa risulta però compensata da una ricca gestualità. La comprensione verbale è in genere adeguata alle capacità cognitive; la produzione viceversa appare spesso più deficitaria rispetto allo sviluppo generale del bambino. Secondo numerose ricerche (Caselli, Vicari et al.) l’acquisizione delle prime parole difficilmente avviene prima del secondo anno di vita; un uso consistente delle prime 20-30 parole non avviene prima dei 5,3/4 anni mentre è solo verso i 5/6 anni che si può evidenziare un’accelerazione del processo di acquisizione lessicale. Le produzioni di questi bambini rimangono più a lungo alterate dal punto di vista articolatorio rispetto a quelle dei coetanei e, talora, poco intelligibili. L’area morfosintattica risulta più danneggiata rispetto a quella lessicale; la capacità di combinare due o più parole nello stesso enunciato compare vero i 3,5 anni circa. Le prime frasi sono per lungo tempo incomplete e telegrafiche (si rilevano sistematiche omissioni di articoli, preposizioni ecc.). Nella descrizione delle caratteristiche emotive e comportamentali di questi bambini, ci sono una serie di luoghi comuni che li vorrebbero tutti “dolci, amanti della musica, con un’affettuosità generalizzata e poco critica, testardi” ecc. È come dire che gli italiani sono solo “pizza e mandolino” (o mafia e spaghetti, a seconda dei punti di vista); banalità stereotipe che appiattiscono gli individui, collocandoli entro categorie rigide e prefabbricate. Le persone con sindrome di Down sono, prima di tutto, “persone” che hanno alcune caratteristiche comuni fra di loro (come ognuno di noi può averle con altri per razza, religione, inclinazioni artistiche, interessi, idee politiche, caratteristiche somatiche, cultura ed area geografica di appartenenza…) ma che sono altresì uniche ed irripetibili. Nella mia esperienza posso dire di avere incontrato bambini dolcissimi, altri più “spigolosi”, alcuni che amavano la musica, altri che preferivano giocare con i pentolini, alcuni poco critici nei confronti delle proprie debolezze, altri molto consapevoli della propria diversità rispetto ai coetanei ed ai fratelli, ma tutti con una affettuosità selettiva che si traduceva nel preferire la compagnia di una persona rispetto ad un’altra e nella capacità di stringere legami di amicizia e di amore. (fine prima parte)
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